As doenças raras são acontecimentos genéticos que são raros de aparecer, trazendo uma grande variedade de sinais e sintomas que variam não apenas de doença para doença, mas de pessoa para pessoa.
Geralmente são de difícil diagnóstico e com tratamentos de difíceis acessos, pois por serem raras, existem poucas pesquisas a respeito.
As doenças raras são crônicas, algumas progressivas e incapacitantes, podendo evoluir de maneira a prejudicar a vida como um todo, afetando diretamente a qualidade de vida das pessoas acometidas e suas famílias.
Além do acompanhamento médico contínuo, com o objetivo de aliviar sintomas ou mesmo, retardar seu aparecimento, o tratamento pode incluir o acompanhamento da fisioterapia, fonoaudiologia, psicoterapia, pedagogia psicopedagogia e outros.
Diagnóstico
As doenças raras são congênitas e podem se manifestar em qualquer fase da vida da pessoa.
Por exemplo, em termos oculares, existem síndromes de distrofias da retina, que acometem o nervo óptico, e outras como degenerações maculares, que são consideradas eventos raros, de herança genética e fazem parte do grupo de doenças raras
Os apoios médicos e terapêuticos são fundamentais para a manutenção da vida social e isso inclui família, escola, trabalho e lazer.
Aceitação
É difícil aceitar um diagnóstico que pode provocar dificuldades de locomoção, ou fala, ou visão, enfim, por isso é importante o apoio terapêutico, além da necessidade de informação e colaboração da sociedade, para que isso seja amenizado da melhor maneira possível.
Com certeza são necessárias cada vez mais pesquisas para que sejam encontradas soluções terapêuticas e medicamentosas para doenças raras.
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